A doença de Creutzfeldt-Jakob (DCJ) é uma doença neurológica muito rara, degenerativa e de evolução extremamente rápida. Ela pertence ao grupo das doenças priônicas, causadas pelo mau dobramento de determinadas proteínas chamadas príons.
O que acontece no cérebro?
De forma simples:
- Uma proteína normalmente presente no organismo sofre uma alteração em sua estrutura.
- Essa proteína anormal pode induzir outras proteínas a também assumirem a forma incorreta.
- O processo provoca acúmulo de proteínas anormais e destruição progressiva de neurônios.
- O cérebro passa a perder funções rapidamente.
Por isso, a DCJ pode provocar uma deterioração neurológica muito acelerada.
⚠️ Quais são os sintomas?
Os primeiros sinais podem variar, mas podem incluir:
- perda rápida de memória e outras capacidades cognitivas;
- alterações de comportamento;
- dificuldade para falar;
- problemas de coordenação e equilíbrio;
- alterações da visão;
- rigidez muscular;
- movimentos involuntários, chamados mioclonias;
- dificuldade progressiva para caminhar e realizar atividades cotidianas.
Com a evolução, a pessoa pode perder a capacidade de se movimentar, falar e se alimentar de maneira independente.
❓ É uma doença hereditária?
Pode ser, mas na maioria dos casos não é.
Existem diferentes formas de DCJ:
- Esporádica: surge sem uma causa identificável e representa a maioria dos casos.
- Genética/familiar: relacionada a alterações genéticas herdadas.
- Iatrogênica: extremamente rara, relacionada historicamente a determinadas exposições médicas.
- Variante da DCJ: uma forma distinta associada à exposição a príons relacionados à encefalopatia espongiforme bovina.
Como é feito o diagnóstico?
Não existe um único exame simples que confirme todos os casos durante a vida. Os médicos combinam avaliação neurológica, ressonância magnética, eletroencefalograma e exames do líquido cefalorraquidiano, incluindo testes para marcadores associados à doença.
A confirmação definitiva tradicionalmente é feita pela análise do tecido cerebral, geralmente em autópsia; uma biópsia cerebral pode ser considerada em situações específicas, mas não costuma ser realizada apenas para confirmar DCJ.
Existe cura?
Atualmente, não existe cura nem tratamento comprovado capaz de interromper a progressão da DCJ. O tratamento é principalmente de suporte: controle dos sintomas, prevenção de complicações e cuidados para proporcionar conforto e qualidade de vida.
A doença costuma evoluir rapidamente. Na forma esporádica, muitos pacientes morrem dentro de aproximadamente um ano após o início dos sintomas, embora a evolução possa variar.
Um ponto importante
Apesar de ser chamada de doença “transmissível” em determinados contextos, a DCJ não é uma doença que se espalha pelo contato cotidiano. Não é transmitida simplesmente por estar perto da pessoa, abraçá-la, conversar, morar junto ou compartilhar objetos comuns.
É uma doença extremamente rara — a incidência é de aproximadamente 1 caso por milhão de pessoas por ano.
