Fibrose cística: o que é, sintomas, tratamento e se tem cura

O que é Fibrose cística?

A fibrose cística, também conhecida como mucoviscidose, é uma doença genética, hereditária, autossômica (atinge homens e mulheres na mesma proporção) e recessiva, ou seja, passa de pai/mãe para filho(a). Sua principal característica é o acúmulo de secreções mais densas e pegajosas nos pulmões, no trato digestivo e em outras áreas do corpo.

Esse acúmulo de muco nas vias respiratórias pode gerar uma série de sintomas, como inchaço abdominal, falta de ar, tosse e chiado no pulmão, além de aumentar a suscetibilidade para infecções como pneumonia e bronquite

Causas

A fibrose cística é causada por um gene defeituoso que faz com que o corpo produza um líquido anormalmente denso e pegajoso, conhecido popularmente como muco, que se acumula nas passagens respiratórias dos pulmões e também no pâncreas.

Esse amontoado de muco resulta em infecções pulmonares que podem colocar a vida do paciente em risco, e podem levar a problemas digestivos graves também. A doença ainda pode afetar as glândulas sudoríparas e o sistema reprodutivo masculino.

A maioria das crianças com fibrose cística é diagnosticada até os dois anos de idade. Um número menor, no entanto, só é diagnosticado com 18 anos ou mais. Esses pacientes geralmente têm uma forma mais branda da doença.

Sintomas

Sintomas de fibrose cística

Os sintomas da fibrose cística variam de pessoa para pessoa baseados no tipo de defeito genético ou mutação do gene. Além disso, os sinais também podem mudar de acordo com a idade. Em recém-nascidos, os principais sintomas são:

• Entupimento do intestino
• Dificuldade para ganhar peso
• Tosse com secreção
• Desidratação sem motivo aparente

Com o passar dos anos, o paciente pode apresentar:

• Perda de peso
• Desnutrição progressiva
• Tosse crônica com muita secreção
• Sinusite crônica
• Formação de pólipos nasais
• Doença hepática (cirrose biliar)
• Diabetes
• Infecções respiratórias
• Infertilidade

Diagnóstico

Para fazer o diagnóstico, o médico poderá pedir a realização de alguns exames específicos, dependendo da idade do paciente:Teste do suor: mede os níveis de cloro no suor e é considerado padrão ouro para o diagnóstico de fibrose císticaTeste do pezinho:

 feito rotineiramente nas maternidades para identificar três doenças congênitas, incluindo a fibrose císticaTeste genético:

 que identifica apenas os tipos mais frequentes da doença, mas que, mesmo assim, costuma ajudar a diagnosticar a grande maioria dos casos de fibrose cística

Outros testes que identificam problemas que podem estar relacionados à fibrose cística incluem:

• Raio X ou tomografia computadorizada do tórax
• Teste de gordura nas fezes
• Teste de funcionamento dos pulmões
• Medição da função pancreática
• Teste de estimulação da secretina
• Tripsina e quimotripsina nas fezes
• Série do trato gastrointestinal superior (GI) e do intestino delgado

Quanto mais cedo se descobrir a fibrose cística, melhor a qualidade de vida e mais tempo o paciente viverá – já que não há cura para a doença.

Na consulta médica

Especialistas que podem diagnosticar fibrose cística são:Clínico geralGenética médicaGastroenterologiaPneumologia

Buscando ajuda médica

Procure um médico se uma pessoa com fibrose cística desenvolver sintomas novos ou se os sintomas piorarem, especialmente se houver dificuldade respiratória grave ou expectoração de sangue.

Busque assistência especializada se você ou seu filho tiverem:Febre, aumento de tosse, alterações na saliva ou sangue na saliva, perda de apetite ou outros sinais de

pneumonia

Perda de peso acentuada

Evacuações mais frequentes ou fezes com odor fétido

Abdômen inchado.

Tratamento

Tratamento para fibrose cística

O tratamento para fibrose cística é multidisciplinar, pois envolve médicos de diversas especialidades. O principal objetivo do tratamento é melhorar a qualidade de vida do paciente. Em crianças pequenas, o foco é na nutrição adequada.

O tratamento para problemas pulmonares inclui:Antibióticos para prevenir e tratar de infecções nos pulmõesMedicamentos inalados para ajudar a abrir as vias respiratóriasTerapia de substituição de enzima para afinar o muco e facilitar a expectoraçãoAlta concentração de soluções salinasO transplante de pulmão é uma opção em alguns casos, principalmente quando o caso é muito avançado

Tratamento de problemas intestinais e nutricionais podem incluir:Dieta especial rica em proteínas e calorias para crianças maiores e adultosEnzimas pancreáticas para ajudar a absorver gorduras e proteínaSuplementos vitamínicos, especialmente vitaminas A, D, E e K.