A manchete é enganosa. Cientistas japoneses realmente conseguiram um resultado importante: usando CRISPR-Cas9, eles conseguiram remover a cópia extra do cromossomo 21 de células humanas com trissomia 21 — a alteração cromossômica associada à síndrome de Down. O trabalho foi publicado em 2025 na PNAS Nexus.
O que eles fizeram?
A síndrome de Down ocorre, na maioria dos casos, porque as células possuem três cópias do cromossomo 21 em vez de duas.
Os pesquisadores desenvolveram uma estratégia de edição genética capaz de reconhecer especificamente uma das cópias e provocar sua eliminação.
O experimento foi realizado em:
- células-tronco pluripotentes induzidas (iPSCs) humanas;
- fibroblastos humanos;
- e também em células diferenciadas que não estavam se dividindo.
Depois da remoção da cópia extra, algumas características celulares associadas à trissomia foram parcialmente revertidas.
Isso significa que a síndrome de Down foi “curada”?
Ainda não.
O estudo foi realizado em células cultivadas em laboratório, não em crianças, adultos ou mulheres grávidas. Não existe atualmente um tratamento aprovado que permita retirar o cromossomo 21 extra de uma pessoa com síndrome de Down.
Além disso, editar um cromossomo inteiro é extremamente complexo. É necessário garantir que:
- apenas a cópia extra seja removida;
- os outros cromossomos não sejam danificados;
- não ocorram alterações genéticas indesejadas;
- o procedimento seja seguro em grande quantidade de células.
Os próprios pesquisadores descrevem o trabalho como uma base para futuras intervenções médicas, e não como uma terapia disponível.
E a frase “não nascerão mais crianças com síndrome de Down”?
É falsa.
O estudo não impede o nascimento de crianças com síndrome de Down e não permite atualmente modificar um embrião ou um feto dessa maneira.
O que ele demonstra é algo muito mais específico e ainda experimental: é possível remover a cópia extra do cromossomo 21 de determinadas células humanas em laboratório.
Curiosamente, pesquisadores japoneses já haviam observado em 2019 que algumas células com trissomia 21 podiam, durante longos períodos de cultivo, perder espontaneamente a cópia extra e voltar ao estado com duas cópias.
Por que a descoberta é importante?
Porque abre uma linha de pesquisa completamente nova: em vez de apenas tratar as consequências associadas à trissomia 21, os cientistas estão investigando se, no futuro, seria possível corrigir a alteração cromossômica na própria célula.
Ainda estamos, porém, muito longe de transformar isso em tratamento para pessoas.
