Estudo aponta mutação genética em 10% dos pacientes com câncer no Brasil

Um estudo brasileiro chamou atenção ao revelar que cerca de 1 em cada 10 pacientes com câncer no país possui uma mutação genética hereditária ligada ao desenvolvimento da doença. 

A pesquisa é considerada uma das maiores já feitas no Brasil sobre genética e câncer.

O que o estudo descobriu?

Os pesquisadores analisaram o DNA de:

• 275 pacientes

• com câncer de mama, próstata e intestino

• atendidos em hospitais públicos das cinco regiões do Brasil. 

O trabalho faz parte do projeto:

• Mapa Genoma Brasil

e foi publicado na revista científica:

• The Lancet Regional Health – Americas

O que são mutações hereditárias?

São alterações no DNA que podem:

• aumentar o risco de câncer

• ser passadas de pais para filhos

Isso significa que algumas pessoas já nascem com predisposição genética maior para desenvolver certos tumores.

Genes que apareceram no estudo

Entre os principais genes ligados ao risco de câncer estão:

• BRCA1

• BRCA2

• TP53

• MLH1

• MSH6

• PMS2 

Essas mutações podem estar relacionadas a:

• câncer de mama

• próstata

• intestino

• ovário

• outros tumores hereditários

O caso especial do Brasil: mutação TP53

O estudo destacou uma mutação chamada:

TP53\ R337H

Ela é relativamente comum no Sul e Sudeste do Brasil e está associada à:

• síndrome de Li-Fraumeni

• alto risco de vários tipos de câncer

Pesquisas anteriores sugerem que essa mutação tem uma das maiores prevalências do mundo no Brasil. 

O dado que mais preocupou os pesquisadores

Entre os familiares dos pacientes que tinham mutações:

• quase 40% também carregavam a alteração genética

• mesmo sem sintomas ou diagnóstico de câncer. 

Isso reforça a importância de:

• testes genéticos

• rastreamento precoce

• acompanhamento familiar

Por que isso muda o tratamento?

A oncologia moderna está entrando na era da medicina personalizada.

Com o teste genético, médicos conseguem:

• prever riscos

• acompanhar familiares

• detectar tumores mais cedo

• escolher tratamentos específicos

Exemplo:
pacientes com mutações nos genes BRCA podem responder melhor a terapias-alvo chamadas inibidores de PARP. 

O SUS pode mudar com isso

Os resultados aumentaram a pressão para ampliar:

• testes genéticos no SUS

• oncogenética

• programas de prevenção familiar

Especialistas defendem que identificar predisposição cedo pode:

• salvar vidas

• reduzir custos futuros

• aumentar chances de cura

Nem todo câncer é hereditário

Esse ponto é importante.

A maioria dos cânceres ainda acontece por combinação de:

• envelhecimento

• ambiente

• alimentação

• tabagismo

• álcool

• obesidade

• exposição solar

• fatores aleatórios

Mas o estudo mostra que a genética tem papel muito maior do que se imaginava em parte dos casos.