Eduardo Silva Amaral, de 2 anos, é um caso ultrarraro de pessoa diagnosticada com a Paralisia Espástica Hereditária Tipo 50, a SPG50, que pode levar à paraplegia, tetraplegia e à morte precoce. Natural de Patos de Minas, no Alto Paranaíba, Dudu, como é chamado pela família, recebeu aos 18 meses o diagnóstico da doença neurológica degenerativa que atinge menos de 100 pessoas em todo o mundo.

Segundo o Grupo de Neurogenética da Universidade de Campinas (Unicamp), especializado neste tipo de diagnóstico e que conduz estudos sobre as Paralisias Espásticas Hereditárias a nível nacional, Dudu é a primeira pessoa diagnosticada com a doença no país com registro nos órgãos especializados.

De acordo com o especialista, a raridade se dá porque a SPG50 é causada por mutações em um gene específico do código genético humano, o DNA. Este gene é transmitido de forma hereditária, ou seja, dos pais para os filhos, e a partir de um padrão de herança "autossômico recessivo". Isso significa que a doença só se manifesta quando os dois pais têm genes portadores da mutação, mesmo que não apresentem sintomas, e transmitem estes genes aos filhos.

Ainda não existe um tratamento disponível para a SPG50, por isso a família espera que a criança seja um dos primeiros pacientes no mundo a receber uma droga em teste, que pode impedir o avanço da doença. A família pede ajuda para conseguir financiar o tratamento.

A doença

As SPGs são um grupo de doenças neurológicas degenerativas que têm por característica, segundo a neuropediatra Ana Paula Resende, uma morte progressiva dos neurônios da parte motora. Elas são associadas a espasticidade, uma condição caracterizada pelo aumento involuntário da contração muscular, o que pode dificultar que o paciente faça as atividades básicas como falar, se movimentar e comer.

Diagnóstico

Quando Dudu tinha cerca de 6 meses, os pais perceberam que o desenvolvimento não seguia a normalidade e procuraram especialistas para entender o que acontecia. Pediatra, Débora, mãe da criança, teve uma percepção muito precoce de que o desenvolvimento do filho não estava adequado.

Raridade

A raridade citada pela mãe de Dudu é confirmada pelo médico Marcondes França, docente de Neurologia da Universidade Estadual de Campinas (Unicamp) e coordenador do departamento de Neurogenética da Academia Brasileira de Neurologia (ABN).

fonte:g1